Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome
Alle Einträge 6
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Webseite
Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Rett-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Dravet-Syndrom
- Urogenitale Fehlbildungen
- Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Nierenkrankheit, seltene
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
Webseite
E-Mail
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Townes-Brocks-Syndrom
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 30
06120 Halle
- Rett-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Dravet-Syndrom
- Urogenitale Fehlbildungen
- Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Nierenkrankheit, seltene
- Alpers-Huttenlocher-Syndrom
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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Patientenorganisationen 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung-Krankheit
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
- Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
- Townes-Brocks-Syndrom
- Anorektale Fehlbildung
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
- VACTERL/VATER-Assoziation
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
- Currarino-Syndrom
- Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ