Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50058004
0731 50058002
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Syndrome de Currarino
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
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069 1500301
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation cloacale non syndromique
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
- Syndrome de Townes-Brocks
- Maladie de Hirschsprung
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
- Association VACTERL/VATER
- Malformation anorectale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
- Syndrome de Currarino