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Zellweger-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome
Fabry disease
Gaucher disease
Tay-Sachs disease

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Fabry-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Phenylketonurie
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Seltene neurodegenerative Krankheit
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Demenz, genetisch bedingte
Leukodystrophie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Dystonie
Motoneuronkrankheit
Spastische Ataxie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Katarakt, koralliforme
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt-Glaukom-Syndrom

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Zellweger syndrome
Fabry disease
Gaucher disease
Tay-Sachs disease

1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Zystische Fibrose
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis, juvenile
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Systemische Sklerodermie

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Mikroangiopathie, thrombotische
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Fabry-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Phenylketonurie
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie B
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Seltene neurodegenerative Krankheit
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Demenz, genetisch bedingte
Leukodystrophie
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Dystonie
Motoneuronkrankheit
Spastische Ataxie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Katarakt, koralliforme
Katarakt, totale, früh-beginnende
Katarakt, syndromale
Katarakt-Glaukom-Syndrom

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome de Zellweger
Maladie de Krabbe
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

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