Xp22.13p22.2 duplication syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Central diabetes insipidus
- Acromegaly
- Acquired lipodystrophy
- Craniopharyngioma
- Multiple endocrine neoplasia
- Prolactinoma
- Genetic obesity
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Addison disease
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Primary lipodystrophy
- Rare diabetes mellitus
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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