Xp22.13p22.2 duplication syndrome
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
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- KBG syndrome
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Acromegaly
- Primary lipodystrophy
- Rare diabetes mellitus
- Genetic obesity
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Prolactinoma
- Multiple endocrine neoplasia
- Addison disease
- Craniopharyngioma
- Acquired lipodystrophy
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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