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Cerebrotendinous xanthomatosis

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Fabry

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Familial intrahepatic cholestasis
Down syndrome
Wilson disease
Autoimmune hepatitis
Primitive portal vein thrombosis
Secondary short bowel syndrome
Isolated biliary atresia
Alpha-1-antitrypsin deficiency

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Motor neuron disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Dystonie rare
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Page Web
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome de Zellweger
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Polykystose rénale autosomique récessive
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Maladie de Fabry

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

2

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Familial intrahepatic cholestasis
Down syndrome
Wilson disease
Autoimmune hepatitis
Primitive portal vein thrombosis
Secondary short bowel syndrome
Isolated biliary atresia
Alpha-1-antitrypsin deficiency

1

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia B

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Motor neuron disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Dystonie rare
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom

Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Leucodystrophie
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

Associations de patients 3

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome de Zellweger
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie

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