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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz

Leucodystrophie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Hépatite auto-immune
Syndrome du grêle court secondaire
Thrombose portale primitive
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie de Wilson

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern

Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Démence génétique
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz

Leucodystrophie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
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Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Cholangite sclérosante primitive
Syndrome d'Alagille
Déficit en alpha-1-antitrypsine

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Hépatite auto-immune
Syndrome du grêle court secondaire
Thrombose portale primitive
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Cholestase intrahépatique familiale
Maladie de Wilson

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern

Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Démence génétique
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Dystonie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie rare

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

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