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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Rare dystonia
Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Achondroplasia
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Choreoacanthocytosis
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Huntington disease-like syndrome
Multiple system atrophy
Rare dystonia

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Infantile neuroaxonal dystrophy
Woodhouse-Sakati syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare adrenal disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

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Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Rare dystonia
Hemophilia
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Dysosteosclerosis
Omodysplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Achondroplasia
Hennekam syndrome
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Infantile spasms syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

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Choreoacanthocytosis
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Huntington disease-like syndrome
Multiple system atrophy
Rare dystonia

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
PLA2G6-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Kufor-Rakeb syndrome
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