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Syndrome de Woodhouse-Sakati

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Métachondromatose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence associée à FA2H
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Dystonie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Hypochondroplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Métachondromatose

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Rubinstein-Taybi syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
KBG syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
ADNP syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Rare genetic tremor disorder
Rare genetic dystonia
Rare choreic movement disorder
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder
Huntington disease-like syndrome
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Choreoacanthocytosis

Associations de patients 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence associée à PLA2G6
Neurodégénérescence associée à FA2H
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35

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