Syndrome oculo-palato-cérébral
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypochondroplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome Kabuki
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, diastrophe
- Achondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Hypochondroplasie