Syndrome oculo-palato-cérébral
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Seckel-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Maladie des exostoses multiples
- Syndrome cardiomélique
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Seckel-Syndrom
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom