Oculo-palato-cerebral syndrome
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Multiple osteochondromas
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Laron syndrome
- Achondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Thanatophoric dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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81377 München
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
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Josef-Schneider-Straße 11
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Leinestraße 2
28199
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