Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Pädiatrische Nephrologie
- Epilepsieambulanz
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Digestive tract malformation
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neurocutaneous melanocytosis
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome