Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- 22q11.2 deletion syndrome
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- Achondroplasia
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency