Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Mucoviscidose
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Altonaer Kinderkrankenhaus
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22763 Hamburg
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- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles