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Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
Page Web
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Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Neurologische Schlafmedizin
Schwindelambulanz

Syndrome parkinsonien rare
Démence fronto-temporale
Atrophie multisystématisée
Chorée-acanthocytose
Aphasie primaire progressive
Paralysie supranucléaire progressive
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Syndrome de McLeod
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative rare
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Polykystose rénale autosomique dominante
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Encéphalopathie liée à STXBP1
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
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Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Neurologische Schlafmedizin
Schwindelambulanz

Syndrome parkinsonien rare
Démence fronto-temporale
Atrophie multisystématisée
Chorée-acanthocytose
Aphasie primaire progressive
Paralysie supranucléaire progressive
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Syndrome de McLeod
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative rare
Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie du motoneurone
Ataxie rare

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Canavan
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe

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