Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 4
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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0351 4583876
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Associations de patients 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire