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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Woodhouse-Sakati-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophagozytose-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
Email

Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Choreoakanthozytose
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Multiple Systematrophie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Dystonie
Tremorkrankheit, seltene

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Kufor-Rakeb-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Insulinom
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Akromegalie
Nebennierenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Wachstumsstörung, hormonelle
Diabetes mellitus, seltener
Adipositas, genetisch bedingte
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Störung der Geschlechtsentwicklung

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Nephrologische Ambulanz
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie
Leukodystrophie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Dystonie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Hämophagozytose-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Omodysplasie
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Brachydaktylie mit langem Daumen
Achondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Dysplasie, akromele
Knochendysplasie, fibröse
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Huntington-Krankheit
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
West-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Page Web
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Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
Choreoakanthozytose
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Multiple Systematrophie
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Dystonie
Tremorkrankheit, seltene

Associations de patients 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Page Web
Email

Dystonie rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
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COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Woodhouse-Sakati-Syndrom
Neuroferritinopathie
Aceruloplasminämie
Kufor-Rakeb-Syndrom
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration

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