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Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysostéosclérose
Métachondromatose
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Malformation faciale paralytique
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Webseite
E-Mail

Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Non-acquired panhypopituitarism

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Webseite
E-Mail

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Rétinoblastome héréditaire
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Noonan
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci
Anémie de Blackfan-Diamond
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Noonan
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Cockayne

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Webseite
E-Mail

Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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E-Mail

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Rétinoblastome héréditaire
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Noonan
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
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E-Mail

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci
Anémie de Blackfan-Diamond
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Noonan
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Cockayne

Versorgungseinrichtungen 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Achondroplasia
Primary osteolysis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Dysostéosclérose
Métachondromatose
Achondroplasie
Complexe fémoro-péronéo-cubital
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome cardiomélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Malformation faciale paralytique
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Webseite
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Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Silver-Russell syndrome
Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome
Non-acquired panhypopituitarism

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Insuffisance somatotrope isolée type III
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie

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