Syndrome de Schwartz-Jampel
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de Fabry
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
- Alpha-thalassémie
- Drépanocytose
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Transposition der großen Arterien
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Eisenmenger-Syndrom
- Epilepsie, seltene
- Dextrokardie
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Hypochondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 12
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de Fabry
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
- Alpha-thalassémie
- Drépanocytose
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rhabdomyosarcome
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämatologie
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Immundefekt, primärer
- Graft versus host-Krankheit
- Transposition der großen Arterien
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Eisenmenger-Syndrom
- Epilepsie, seltene
- Dextrokardie
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Achondroplasie
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Hypochondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire