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Saethre-Chotzen syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Syndrome de Nager
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Fente médiane de la face
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Pierre Robin isolé
Macroglossie
Syndrome d'Apert
Dentinogenèse imparfaite
Dysostose mandibulo-faciale

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Non-syndromic metopic craniosynostosis
Orofaciodigital syndrome type 2
Apert syndrome
Seckel syndrome
Oblique facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
Noonan syndrome
GAPO syndrome
Facial cleft
Paramedian facial cleft
Median facial cleft
Crouzon syndrome
Saethre-Chotzen syndrome
Van der Woude syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Fibrous dysplasia of bone
Achondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente vélo-palatine
Fente labiale isolée
Craniosynostose syndromique
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Syndrome d'Apert
Fente labio-palatine
Craniosynostose non syndromique

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Lidsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde

Primary early-onset glaucoma
Uveitis
Rare disorder with lens opacification
Essential strabismus
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Keratoconus
Aniridia
Cataract-glaucoma syndrome
Rare disorder with ptosis

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Bifid uvula
Cleft lip/palate
Cleft palate
Crouzon syndrome
Isolated cleft lip
Submucosal cleft palate
Familial median cleft of the upper and lower lips
Cleft velum
Van der Woude syndrome
Cleft hard palate
Apert syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Apert syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Median facial cleft
Facial arteriovenous malformation
Bifid uvula
Craniosynostosis
Cleft lip/palate
Cleft velum

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Xeroderma pigmentosum
Li-Fraumeni syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome
Common variable immunodeficiency
Ataxia-telangiectasia
Hereditary retinoblastoma
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Familial ovarian cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Familial ovarian cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Cockayne syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Costello syndrome

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome de Muenke
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Xeroderma pigmentosum
Li-Fraumeni syndrome
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Noonan syndrome
Common variable immunodeficiency
Ataxia-telangiectasia
Hereditary retinoblastoma
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Silver-Russell syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
Familial ovarian cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
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Familial ovarian cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Ataxia-telangiectasia
Cockayne syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Costello syndrome

Institutions de prise en charge 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Syndrome de Nager
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Van der Woude
Fente médiane de la face
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Pierre Robin isolé
Macroglossie
Syndrome d'Apert
Dentinogenèse imparfaite
Dysostose mandibulo-faciale

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Non-syndromic metopic craniosynostosis
Orofaciodigital syndrome type 2
Apert syndrome
Seckel syndrome
Oblique facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
Noonan syndrome
GAPO syndrome
Facial cleft
Paramedian facial cleft
Median facial cleft
Crouzon syndrome
Saethre-Chotzen syndrome
Van der Woude syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Fibrous dysplasia of bone
Achondroplasia
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Syndrome de Saethre-Chotzen
Fente vélo-palatine
Fente labiale isolée
Craniosynostose syndromique
Fente palatine submuqueuse
Syndrome de Crouzon
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Syndrome d'Apert
Fente labio-palatine
Craniosynostose non syndromique

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
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Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Lidsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie
Glaukomsprechstunde

Primary early-onset glaucoma
Uveitis
Rare disorder with lens opacification
Essential strabismus
Pediatric-onset glaucoma of genetic origin
Keratoconus
Aniridia
Cataract-glaucoma syndrome
Rare disorder with ptosis

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten

Bifid uvula
Cleft lip/palate
Cleft palate
Crouzon syndrome
Isolated cleft lip
Submucosal cleft palate
Familial median cleft of the upper and lower lips
Cleft velum
Van der Woude syndrome
Cleft hard palate
Apert syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
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Apert syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Median facial cleft
Facial arteriovenous malformation
Bifid uvula
Craniosynostosis
Cleft lip/palate
Cleft velum

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Pfeiffer syndrome
Crouzon syndrome
Multiple synostoses syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated Pierre Robin syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome

Associations de patients 1

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
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Syndrome de Muenke
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome d'Apert
Syndrome de Crouzon

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