Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
Alle Einträge 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Achondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Dysosteosklerose
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Maffucci-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
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Versorgungseinrichtungen 1
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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