Cockayne syndrome type 3
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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E-Mail
- Silver-Russell-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Noonan-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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E-Mail
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Pachyonychia congenita
- Griscelli syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Trichothiodystrophy
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Ringed hair disease
- Ichthyosis