Syndrome de Cockayne type 3
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 3
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Noonan
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Cockayne
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Silver-Russell
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren