Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Neuroferritinopathie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Myasthenia gravis
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
0931 201646457
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- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Leber hereditary optic neuropathy
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm