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Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre

8.6567759513855 50.09440303417228 Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 63014247
069 63016741
Page Web
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Spezialambulanz für Papillon-Lefèvre-Syndrom
Versorgung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen der Zähne

Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Papillon-Lefèvre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47886858
Page Web
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Sprechstunde Ehlers-Danlos-Syndrom

Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ehlers-Danlos-Syndrom
Ichthyose

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
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Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, diskoider
Incontinentia pigmenti
Xanthogranulom, juveniles
Ichthyose
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Pachyonychia congenita
Griscelli-Syndrom
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Ringelhaare
Ektodermale Dysplasie
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Trichothiodystrophie

1

8.583630580153496 51.9250019 Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Post Office Box 110202
33662 Bielefeld

05205 728953
Page Web
Email

Syndrome d'Ehlers-Danlos

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie

10.9929429 49.472257 Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Post Office Box 1619
90706 Fürth

0911 97923810
Page Web
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Syndrome d'Ehlers-Danlos

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Achondroplasie
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre

8.6567759513855 50.09440303417228 Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde (Carolinum) der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 63014247
069 63016741
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Spezialambulanz für Papillon-Lefèvre-Syndrom
Versorgung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen der Zähne

Dentinogenèse imparfaite
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Papillon-Lefèvre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für genetisch bedingte Haut- und Bindegewebserkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47886858
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Sprechstunde Ehlers-Danlos-Syndrom

Epidermolysis bullosa, hereditäre
Ehlers-Danlos-Syndrom
Ichthyose

1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
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Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

PAPA-Syndrom
Lupus erythematodes, diskoider
Incontinentia pigmenti
Xanthogranulom, juveniles
Ichthyose
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom
Pachyonychia congenita
Griscelli-Syndrom
Palmoplantarkeratose, hereditäre
Ringelhaare
Ektodermale Dysplasie
Lupus erythematodes, kutaner seltener
Trichothiodystrophie

1

Associations de patients 3

8.583630580153496 51.9250019 Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.

Post Office Box 110202
33662 Bielefeld

05205 728953
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Email

Syndrome d'Ehlers-Danlos

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Laron
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie

10.9929429 49.472257 Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e.V.

Post Office Box 1619
90706 Fürth

0911 97923810
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Syndrome d'Ehlers-Danlos

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