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Allan-Herndon-Dudley syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
Email

Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation
Neurologischer Behandlungsschwerpunkt

Postpoliomyelitis syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Complex regional pain syndrome type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Acromégalie
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Difference of sex development
Multiple endocrine neoplasia
Maladie endocrinienne rare de la croissance

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
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Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes
Néoplasie endocrinienne multiple
Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes
Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes
MODY
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome de Klinefelter

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Syndrome hémophagocytaire
Leucodystrophie
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
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Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Huntington disease
Rare dystonia
Motor neuron disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
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Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
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Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation
Neurologischer Behandlungsschwerpunkt

Postpoliomyelitis syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Complex regional pain syndrome type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Genetic obesity
Rare diabetes mellitus
Acromégalie
Rare adrenal disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome
Difference of sex development
Multiple endocrine neoplasia
Maladie endocrinienne rare de la croissance

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
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Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes
Néoplasie endocrinienne multiple
Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes
Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes
MODY
Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley
Syndrome de Klinefelter

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Syndrome de Turner

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie

Syndrome hémophagocytaire
Leucodystrophie
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Encéphalopathie liée à STXBP1
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome de Hennekam
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Rare ataxia
Huntington disease
Rare dystonia
Motor neuron disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

Associations de patients 3

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
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Paraplégie spastique complexe liée à l'X
Paraplégie spastique héréditaire

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Ovarioleucodystrophie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

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