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Allan-Herndon-Dudley syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
Email

Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Postpoliomyelitis syndrome
Complex regional pain syndrome type 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email

Generalized resistance to thyroid hormone
Allan-Herndon-Dudley syndrome
MODY
Klinefelter syndrome
Pituitary resistance to thyroid hormone
Peripheral resistance to thyroid hormones
Multiple endocrine neoplasia

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie

Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien

Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Spastic ataxia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spastique complexe liée à l'X

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

9.9552471462 51.2754557 Klinik Hoher Meißner

Klinik Hoher Meißner

Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf

05652 550
Page Web
Email

Neurologischer Behandlungsschwerpunkt
Orthopädischer Behandlungsschwerpunkt
Behandlungsschwerpunkt Motorische Störungen - Rehabilitation

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Thalidomide embryopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Postpoliomyelitis syndrome
Complex regional pain syndrome type 1

2

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease

7.2313106060028085 51.4908630802539 Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Zentrum für Seltene endokrine Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092601
0234 5093031
Page Web
Email

Generalized resistance to thyroid hormone
Allan-Herndon-Dudley syndrome
MODY
Klinefelter syndrome
Pituitary resistance to thyroid hormone
Peripheral resistance to thyroid hormones
Multiple endocrine neoplasia

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Endokrinologie

Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy

2

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Rare hypothyroidism
Rare hyperthyroidism

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Achondroplasia
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien

Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare dystonia
Rare movement disorder
Genetic dementia
Spastic ataxia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Motor neuron disease
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida

Hemophilia A
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B

Associations de patients 3

8.382777071217298 49.00844155 HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.

Sophienstraße 96b

76135 Karlsruhe

0721 5164562
Page Web
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Paraplégie spastique héréditaire
Paraplégie spastique complexe liée à l'X

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Canavan
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose

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