Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Retinoblastom, familiäres
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- Ovarialkrebs, familiärer
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
Versorgungseinrichtungen 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Syndrome du QT long familial
- Anomalie congénitale du péricarde
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Coeur triatrial
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Malformation vasculaire combinée rare
- Cardiomyopathie non classée
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Transposition des gros vaisseaux
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Malformation mitrale congénitale
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen