Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Unclassified cardiomyopathy
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Congenital mitral malformation
- Triatrial heart
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Noonan syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
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- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
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- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
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Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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52074 Aachen
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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