Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion
All Entries 8
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Triatrial heart
- Familial long QT syndrome
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Silver-Russell syndrome
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Ovarialkrebs, familiärer
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Silver-Russell syndrome
Care facilities 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Triatrial heart
- Familial long QT syndrome
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Wilson-Krankheit
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede