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Kabuki-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Taurodontisme
Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Syndrome de Crouzon

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Apert-Syndrom
Dysostose mandibulo-faciale
Dentinogenesis imperfecta
Mediane Gesichtsspalte
Makroglossie
Syndrome de Van der Woude
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Syndrome de Nager
Mikrosomie, hemifaziale
Amelogenesis imperfecta

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie lymphoblastique aiguë
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Néphroblastome
Neuroblastome
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3969099
0551 3969109
Email

Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Kleefstra
Syndrome Kabuki
Syndrome CHARGE
Syndrome de Williams
Syndrome de Sotos
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome de Cornelia de Lange

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B
Hémophilie
Médulloblastome
Déficit congénital en facteur V
Rhabdomyosarcome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Maladie de von Willebrand
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Drépanocytose

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Cornelia de Lange-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Silver-Russell-Syndrom
Angelman-Syndrom
Noonan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
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Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Taurodontisme
Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Syndrome de Crouzon

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
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Apert-Syndrom
Dysostose mandibulo-faciale
Dentinogenesis imperfecta
Mediane Gesichtsspalte
Makroglossie
Syndrome de Van der Woude
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Syndrome de Nager
Mikrosomie, hemifaziale
Amelogenesis imperfecta

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Sarcome des tissus mous
Leucémie aiguë myéloïde
Néoplasie myéloproliférative
Leucémie lymphoblastique aiguë
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B
Néphroblastome
Neuroblastome
Syndrome myélodysplasique
Leucémie myéloïde chronique

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
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0551 3969099
0551 3969109
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Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan
Syndrome de Kleefstra
Syndrome Kabuki
Syndrome CHARGE
Syndrome de Williams
Syndrome de Sotos
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome de Cornelia de Lange

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Rétinoblastome
Déficit immunitaire combiné T et B
Hémophilie
Médulloblastome
Déficit congénital en facteur V
Rhabdomyosarcome
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Maladie de von Willebrand
Alpha-thalassémie
Bêta-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Drépanocytose

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Cornelia de Lange-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Silver-Russell-Syndrom
Angelman-Syndrom
Noonan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Osteochondrome, multiple
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Dysosteosklerose
Dysostose, periphere
Hypochondroplasie
Dysplasie, akromele
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Osteogenesis imperfecta
Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
22q11.2-Deletionssyndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Achondroplasie
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation cloacale non syndromique
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale

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