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Kabuki-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Apert-Syndrom
Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Hyper IgE-Syndrom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Granulomatose, chronische
Deletion 22q11
IgM-Mangel, selektiver
Immundefektsyndrom, variables

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Makroglossie
Dentinogenesis imperfecta
Van-der-Woude-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Amelogenesis imperfecta
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Apert-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Nephroblastom
Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Myelodysplastische Syndrome
Weichteilsarkom
Neuroblastom
Leukämie, chronische myeloische
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, akute myeloische
Myeloproliferative Neoplasie

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Sotos-Syndrom
Williams-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Weaver-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Faktor V-Mangel, kongenitaler
Fanconi-Anämie
Sichelzellanämie
Beta-Thalassämie
Alpha-Thalassämie
Retinoblastom
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Hämophilie
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Von-Willebrand-Syndrom
Weichteilsarkom, alveoläres
Medulloblastom

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Angelman-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysostose, periphere
Achondroplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Hypochondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteochondrome, multiple
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Silver-Russell-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Retinitis pigmentosa
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ataxie, hereditäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Enzephalozele, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Apert-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Anorektale Fehlbildung
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Apert-Syndrom
Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Hyper IgE-Syndrom
Herpes-simplex-Enzephalitis
Granulomatose, chronische
Deletion 22q11
IgM-Mangel, selektiver
Immundefektsyndrom, variables

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Makroglossie
Dentinogenesis imperfecta
Van-der-Woude-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Amelogenesis imperfecta
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Apert-Syndrom
Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Nephroblastom
Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Myelodysplastische Syndrome
Weichteilsarkom
Neuroblastom
Leukämie, chronische myeloische
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Leukämie, akute myeloische
Myeloproliferative Neoplasie

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

CHARGE-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Noonan-Syndrom
Sotos-Syndrom
Williams-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Weaver-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Faktor V-Mangel, kongenitaler
Fanconi-Anämie
Sichelzellanämie
Beta-Thalassämie
Alpha-Thalassämie
Retinoblastom
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Hämophilie
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Von-Willebrand-Syndrom
Weichteilsarkom, alveoläres
Medulloblastom

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
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Noonan-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Retinitis pigmentosa
Angelman-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Dysostose, periphere
Achondroplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose
Hypochondroplasie
Metachondromatose
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Herz-Hand-Syndrom
Knochendysplasie, fibröse
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteochondrome, multiple
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Silver-Russell-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Retinitis pigmentosa
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ataxie, hereditäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Achondroplasie
ADNP-Syndrom
Kabuki-Syndrom
KBG-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
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Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Pfeiffer-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Enzephalozele, isolierte
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Apert-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Anorektale Fehlbildung
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ

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