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ANE syndrome

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All Entries 8

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Genetic hair anomaly
Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis
Ectodermal dysplasia syndrome

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Rare thyroid disease
Genetic obesity

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Rare cutaneous lupus erythematosus
Discoid lupus erythematosus
PAPA syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut

Rare skin tumor or hamartoma
Hair anomaly
Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis
Pigmentation anomaly of the skin
Systemic disease with skin involvement

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

6.5566504 51.3373209 Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Post Office Box 10 01 45
47701 Krefeld

02151 786006
Website
Email

Alopecia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Care facilities 5

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Genetic hair anomaly
Inherited epidermolysis bullosa
Ichthyosis
Ectodermal dysplasia syndrome

1

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Rare adrenal disease
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Insulinoma
Rare thyroid disease
Genetic obesity

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Email

Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen

Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Pachyonychia congenita
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma
Rare cutaneous lupus erythematosus
Discoid lupus erythematosus
PAPA syndrome

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Kabuki syndrome
Achondroplasia
KBG syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
ADNP syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
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Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut

Rare skin tumor or hamartoma
Hair anomaly
Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis
Pigmentation anomaly of the skin
Systemic disease with skin involvement

1

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Thanatophoric dysplasia
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Isolated growth hormone deficiency type III
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

6.5566504 51.3373209 Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Post Office Box 10 01 45
47701 Krefeld

02151 786006
Website
Email

Alopecia

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