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ANE syndrome

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare adrenal disease
Genetic obesity

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome

1

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Pachyonychia congenita
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ectodermal dysplasia syndrome
PAPA syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata

Systemic disease with skin involvement
Pigmentation anomaly of the skin
Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

6.5566504 51.3373209 Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Post Office Box 10 01 45
47701 Krefeld

02151 786006
Website
Email

Alopecia

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Acromegaly
Rare adrenal disease
Genetic obesity

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Website

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie

Ichthyosis
Inherited epidermolysis bullosa
Genetic hair anomaly
Ectodermal dysplasia syndrome

1

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
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Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

Griscelli syndrome
Discoid lupus erythematosus
Pachyonychia congenita
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Ringed hair disease
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Ectodermal dysplasia syndrome
PAPA syndrome
Juvenile xanthogranuloma
Hereditary palmoplantar keratoderma

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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KBG syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen
Spezialsprechstunde für Alopecia areata

Systemic disease with skin involvement
Pigmentation anomaly of the skin
Autoimmune bullous skin disease
Ichthyosis
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

1

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Seckel syndrome
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia

6.5566504 51.3373209 Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Alopecia Areata Deutschland e.V. (AAD)

Post Office Box 10 01 45
47701 Krefeld

02151 786006
Website
Email

Alopecia

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