Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Digestive tract malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Neurocutaneous melanocytosis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
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0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neural tube defect
- Osteogenesis imperfecta
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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- Digestive tract malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
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- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Seckel syndrome
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Pseudoachondroplasia
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia