Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Cystic fibrosis
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- Tuberous sclerosis complex
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- Rare renal disease
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
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- Osteogenesis imperfecta
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Heart-hand syndrome
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
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Bremen
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron