Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskeldystrophie Typ Becker
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Limbische Enzephalitis
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Fabry-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Lyme-Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Gliom
- Mittelmeerfieber, familiäres
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Dystonie
- Myasthenia gravis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Myopathie, myotone proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Dermatomyositis
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Einschlusskörper-Myositis
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Multifokale motorische Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Erythromelalgie, primäre
- Guillain-Barré-Syndrom
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
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Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Muskeldystrophie
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Bethlem-Myopathie
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Myasthenia gravis
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 16
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Motoneuronerkrankungen und choreatische Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28713091
0228 2879031310
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583565
0351 4584365
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- Spezialambulanz Morbus Wilson
- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Neurovaskuläre Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Multiple Sklerose
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- HSP Sprechstunde
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Muskeldystrophie Typ Becker
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 5323123
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- Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Ansprechpartner in der Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Kardiologischen Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im Oststadtkrankenhaus Hannover
- Ansprechpartner in der Neurophysiologie an der MHH
- Ansprechpartner in der Orthopädischen Klinik der MHH im Annastift
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Ansprechpartner in der Pneumologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neurologische Sprechstunde im Klinikum Lippe Lemgo
Neuromuskuläres Zentrum Homburg/Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig
0341 9726869
0341 9726229
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Limbische Enzephalitis
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Fabry-Syndrom
- Muskeldystrophie
- Lyme-Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
- Gliom
- Mittelmeerfieber, familiäres
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Dystonie
- Myasthenia gravis
- Herpes-simplex-Enzephalitis
Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
0381 4949511
0381 4949512
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- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Myopathie, myotone proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
- Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Huntington-Krankheit
- Frontotemporale Demenz
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz, genetisch bedingte
- Bewegungsstörung, seltene
- Dystonie
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
0931 20123768
0931 20123489
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- Vaskulitis kleiner Gefäße
- Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie
- Dermatomyositis
- Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern
- Einschlusskörper-Myositis
- Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie
- Multifokale motorische Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre
- Lewis-Sumner-Syndrom
- Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie
- Erythromelalgie, primäre
- Guillain-Barré-Syndrom
- Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From
- Guillain-Barré-Syndrom, Variante
Neurologische Klinik und Poliklinik am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
0931 20123751
0931 20123946
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Associations de patients 3
Philipp & Freunde - SMA Deutschland e.V.
Werner-von-Siemens-Ring 13
75015
Bretten
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Muskeldystrophie
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie du motoneurone
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Bethlem-Myopathie
- Sclérose latérale amyotrophique
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Myasthenia gravis
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2