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Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Prader-Willi
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ataxie-télangiectasie
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Noonan
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Li-Fraumeni
Déficit immunitaire commun variable

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci
Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Laron syndrome

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
Email

Rare chromosomal anomaly

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
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Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Ataxie-télangiectasie
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Noonan
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Li-Fraumeni
Déficit immunitaire commun variable

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Maffucci
Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Li-Fraumeni
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Syndrome de Costello
Ataxie-télangiectasie
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Apert

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple
Achondroplasie
Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Omodysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Syndrome de Prader-Willi
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome de Noonan

Supportgroups 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Diastrophic dysplasia
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Laron syndrome

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Website
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Rare chromosomal anomaly

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