Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysostéosclérose
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
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Martinistraße 52
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- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
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Institutions de prise en charge 4
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Associations de patients 2
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- Dysplasie thanatophore
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
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- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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