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Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome adrenogenital

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Noonan
Xeroderma pigmentosum
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie de von Hippel-Lindau
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Rétinoblastome héréditaire
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Silver-Russell

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Page Web
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Anomalie chromosomique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
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Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Syndrome de Noonan
Xeroderma pigmentosum
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Maladie de von Hippel-Lindau
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Li-Fraumeni
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Rétinoblastome héréditaire
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Silver-Russell

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Costello
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome d'Ondine
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitisme hypocalcémique
Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Ostéogenèse imparfaite
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
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Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome de Noonan
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Silver-Russell
Panhypopituitarisme non acquis
Syndrome adrenogenital

Associations de patients 2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique

7.628697515631222 51.485776400000006 LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen

Kornblumenweg 38

59439 Holzwickede

02301 1846685
Page Web
Email

Anomalie chromosomique rare

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