Schwartz-Jampel-Syndrom
All Entries 16
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Hämophilie
- Beta-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Retinoblastom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie, seltene
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Page Web
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Page Web
Email
Institutions de prise en charge 12
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Fanconi-Anämie
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Rhabdomyosarkom
- Hämophilie
- Beta-Thalassämie
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Retinoblastom
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Page Web
Email
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie, seltene
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Hämophilie
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Transposition der großen Arterien
- Fallot-Tetralogie
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email
Associations de patients 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Seckel
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Pseudoachondroplasie
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone