Schwartz-Jampel syndrome
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Rhabdomyosarcome
- Médulloblastome
- Drépanocytose
- Hémophilie
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné T et B
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Maladie de von Willebrand
- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Epilepsie rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 11
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Rhabdomyosarcome
- Médulloblastome
- Drépanocytose
- Hémophilie
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné T et B
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Maladie de von Willebrand
- Tétralogie de Fallot
- Transposition des gros vaisseaux
- Déficit immunitaire primaire
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Epilepsie rare
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Supportgroups 3
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Syndrome de Silver-Russell
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Syndrome de Seckel
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Dysplasie thanatophore
- Achondroplasie
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone