Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
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Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60590 Frankfurt am Main
                
                             069 63016063
                            
 069 63014202
                            
                                
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                                 069 63016063
                                
 069 63014202
                                
                                    
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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                                 0251 8341100
                                
 0251 8341102
                                
                                
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Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Polycythemia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Rare anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Hereditary spherocytosis
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Alpha-thalassemia
- Severe combined immunodeficiency
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
                    Pauwelsstraße 30
                    52074 Aachen
                
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566131
                            
 030 450566931
                            
                                
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
                    Alexandrinenstraße 5
                    44791 Bochum
                
                             0234 5092830
                            
 0234 5093750
                            
                                
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
                    Theodor-Stern-Kai 7
                    60590 Frankfurt am Main
                
                             069 63016063
                            
 069 63014202
                            
                                
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
                    Mathildenstraße 1
                    79106 Freiburg
                
                             0761 27043000
                            
 0761 27044490
                            
                                
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
                    Kerpener Straße 62
                    50937 Köln 
                
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Ostéogenèse imparfaite
- Omodysplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
                    Delitzscher Straße 141
                    04129 Leipzig
                
                             0341 9093660
                            
 0341 9093669
                            
                                
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
                    Leipziger Str. 44
                    39120 Magdeburg
                
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8358178
                            
 0251 8341102
                            
                                
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Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
                    Kampenstraße 51
                    57072 Siegen
                
                             0271 2312802
                            
 0271 2312809
                            
                                
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Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 1
                    72076 Tübingen
                
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
                    Eythstrasse 24
                    89075 Ulm
                
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Polycythemia
- Syndrome with combined immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Rare anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Hereditary spherocytosis
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Alpha-thalassemia
- Severe combined immunodeficiency
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Str. 2
                    97080 Würzburg
                
Associations de patients 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
                    
                        
                        
                            Leinestraße 2
                        
                    
                    
                        
                        
                            28199
                        
                    
                    Bremen
                
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Nanisme diastrophique
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Silver-Russell
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
                    
                        
                        
                            Hochschatzen 5
                        
                    
                    
                        
                        
                            83530
                        
                    
                    Schnaitsee