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Saug-/Schluckstörung

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie
Apert-Syndrom

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Meckel-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Apert-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheit
Wilson-Krankheit
Energiestoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

1

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Website

Epilepsie-Ambulanz
Mukoviszidose-Ambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Multiple Synostosen
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Website
Email

Mucopolysaccharidosis
Mucolipidosis
Oligosaccharidosis

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Email

Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Oligodontie
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Taurodontie
Apert-Syndrom

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Website
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Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Meckel-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
Apert-Syndrom
Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom

13.342713356314121 52.542316350097586 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
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Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für Diabetes mellitus
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheit
Wilson-Krankheit
Energiestoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration

1

13.4462192 48.5664478 Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Kinderklinik Dritter Orden Passau - Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit Ostbayern

Bischof-Altmann-Straße 9
94032 Passau

0851 7205100
Website

Epilepsie-Ambulanz
Mukoviszidose-Ambulanz

Rare epilepsy
Cystic fibrosis
Rare sucking/swallowing disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Crouzon-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Multiple Synostosen
Apert-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Supportgroups 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Website
Email

Mucopolysaccharidosis
Mucolipidosis
Oligosaccharidosis

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

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