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Saug-/Schluckstörung

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6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Taurodontie
Apert-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Oligodontie

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Energiestoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie mitochondriale

1

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Apert-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pfeiffer-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Mucolipidose

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Seckel

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Taurodontie
Apert-Syndrom
Crouzon-Syndrom
Gesichtsspalte
Oligodontie

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 80 87087
0241 803387021
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Email

Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen

Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Apert

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
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Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Seltene angeborene Stoffwechselstörung
Wilson-Krankheit
Energiestoffwechselstörung
Lysosomale Speicherkrankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie mitochondriale

1

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Apert-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pfeiffer-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte

Associations de patients 2

9.1466228 49.9762134 Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.

Herstallstraße 35

63739 Aschaffenburg

06021 446360
Page Web
Email

Mucopolysaccharidose
Oligosaccharidose
Mucolipidose

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Pseudoachondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Seckel

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