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Syndrome de Saethre-Chotzen

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Makroglossie
Dentinogenesis imperfecta
Apert-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Amelogenesis imperfecta
Mediane Gesichtsspalte

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
Email

Van der Woude syndrome
Apert syndrome
Oblique facial cleft
Saethre-Chotzen syndrome
Orofaciodigital syndrome type 2
Noonan syndrome
Paramedian facial cleft
GAPO syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
Seckel syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Median facial cleft
Non-syndromic metopic craniosynostosis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Paralytic facial malformation
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
Page Web
Email

Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Crouzon-Syndrom
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Gaumenspalte, submuköse
Gaumenspalte
Lippenspalte, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Kraniosynostose, syndromale
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email

Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie

Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Aniridie
Keratokonus
Strabismus, essentieller
Katarakt, seltene
Glaukom, primäres
Uveitis
Seltene Störung mit Ptosis
Katarakt-Glaukom-Syndrom

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien

Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Cleft hard palate
Cleft palate
Bifid uvula
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Cleft lip/palate
Cleft velum
Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
Email

Apert-Syndrom
Mediane Gesichtsspalte
Uvula bifida
Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Ektodermale Dysplasie
Velumspalte
Kraniosynostose
Deletion 22q11
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Goldenhar syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Noonan

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Costello syndrome
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndrome
Maffucci syndrome

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
Email

Syndrome d'Apert
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Muenke
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
Ataxie-télangiectasie
Anémie de Blackfan-Diamond
Syndrome de Silver-Russell
Rétinoblastome héréditaire
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de von Hippel-Lindau
Xeroderma pigmentosum
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Déficit immunitaire commun variable
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
Syndrome de Noonan

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Costello syndrome
Ataxia-telangiectasia
Silver-Russell syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Familial ovarian cancer
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Li-Fraumeni syndrome
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Xeroderma pigmentosum
Cockayne syndrome
Maffucci syndrome

Institutions de prise en charge 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Dysostose, mandibulofaziale
Nager-Syndrom
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Makroglossie
Dentinogenesis imperfecta
Apert-Syndrom
Mikrosomie, hemifaziale
Amelogenesis imperfecta
Mediane Gesichtsspalte

8.666565763948498 49.41783085 Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg

06221 5634473
Page Web
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Van der Woude syndrome
Apert syndrome
Oblique facial cleft
Saethre-Chotzen syndrome
Orofaciodigital syndrome type 2
Noonan syndrome
Paramedian facial cleft
GAPO syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Papillon-Lefèvre syndrome
Seckel syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Median facial cleft
Non-syndromic metopic craniosynostosis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Femur-fibula-ulna complex
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Achondroplasia
Omodysplasia
Osteogenesis imperfecta
Paralytic facial malformation
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis

12.381688356399538 51.33124512838594 Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) des Universitätsklinikums Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721102
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Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Schädeldeformitäten
Interdisziplinäre Sprechstunde für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Erstkontakt für Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Interdisziplinäre Dysgnathiesprechstunde

Crouzon-Syndrom
Kraniosynostose, nicht-syndromale
Gaumenspalte, submuköse
Gaumenspalte
Lippenspalte, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Kraniosynostose, syndromale
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Apert-Syndrom
Saethre-Chotzen-Syndrom

12.381993113461315 51.33151266836208 Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 12
04103 Leipzig

0341 9721650
0341 9721659
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Uveitissprechstunde
Sprechstunde der Neuroophthalmologie
Glaukomsprechstunde
Lidsprechstunde
Sprechstunde für Ambulante Kataraktchirurgie

Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter
Aniridie
Keratokonus
Strabismus, essentieller
Katarakt, seltene
Glaukom, primäres
Uveitis
Seltene Störung mit Ptosis
Katarakt-Glaukom-Syndrom

8.260924816131594 49.992932627104864 Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Augustusplatz 2
55131 Mainz

06131 173080
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Spezialsprechstunde für phoniatrische-pädaudiologische Erkrankungen
Spezialsprechstunde für Lippen- Kiefer- Gaumenspalten
Spezialsprechstunde für Patienten mit Dysgnathien
Spezialsprechstunde für kraniofaciale Anomalien

Apert syndrome
Van der Woude syndrome
Cleft hard palate
Cleft palate
Bifid uvula
Submucosal cleft palate
Isolated cleft lip
Cleft lip/palate
Cleft velum
Crouzon syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Familial median cleft of the upper and lower lips

9.050382083877533 48.5263237 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Calwerstr. 7
72076 Tübingen

07071 2962570
Page Web
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Apert-Syndrom
Mediane Gesichtsspalte
Uvula bifida
Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts
Ektodermale Dysplasie
Velumspalte
Kraniosynostose
Deletion 22q11
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
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Goldenhar syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement
Isolated encephalocele
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Pfeiffer syndrome
Apert syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele

Associations de patients 1

10.023217250000002 53.34244665 Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Elterninitiative Apert Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. (EAS)

Stinnweg 1a

21220 Seevetal

04108 4362831
Page Web
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Syndrome d'Apert
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome de Muenke
Syndrome de Saethre-Chotzen
Syndrome de Carpenter
Syndrome de Crouzon

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