STXBP1-abhängige Enzephalopathie
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
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Email
0761 27053660
0761 27050030
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- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Wilson disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Fabry disease
- Thrombotic microangiopathy
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Periodic fever syndrome of childhood
- Mucopolysaccharidosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- STXBP1-related encephalopathy
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Syndrome de Dravet
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Rett atypique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Epilepsie infantile familiale bénigne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
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Institutions de prise en charge 7
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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