SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

STXBP1 e.V.

Beschreibung der Selbsthilfeorganisation

Mitte 2021 schlossen sich einige Eltern zum STXBP1 e.V. zusammen, deren Kinder von der STXBP1 Genveränderung betroffen sind. Der STXBP1 Verein entstand aus der Idee, die in den vergangenen Jahren begonnene Forschung zu unterstützen.
Ein Netzwerk von Eltern für Eltern, das Betroffene mit Ärzten und Ärzte mit Forschern verbindet, soll entstehen. Aber noch viel mehr als das. Als Verein möchte der STXBP1 e.V. eine Plattform sein, die den Austausch aller Betroffenen und deren Familien ermöglicht und dazu beitragen, dass die Diagnose STXBP1 mit ihren Symptomen besser verstanden und angenommen werden kann. 

Im Fokus der Arbeit liegt vor allem die Verbesserung der Lebensqualität der Menschen mit STXBP1 und deren Familien. 

STXBP1 e.V. möchte darüber hinaus mehr Menschen als nur das direkte Umfeld der STXBP1 Familien erreichen. Mit der Arbeit soll die Sichtbarkeit der STXBP1 Mutation in der Gesellschaft erhöht werden. Die Inklusion von Menschen mit Behinderung ist längst überfällig, daher möchte STXBP1 e.V. einen Beitrag leisten, um diesen Prozess voranzutreiben. 

Auf internationaler Ebene gibt es ebenfalls Organisationen, die Betroffenen und deren Familien zusammenbringen und sich über die aktuelle Forschung austauschen. STXBP1 e.V. ist Teil davon.

Der Verein STXBP1 e.V. arbeitet wegen der STXBP1 Natural History Study eng mit der Klinik für Kinderheilkunde, Pädiatrische Epileptologie (Dr. med. Steffen Syrbe) am Universitätsklinikum Heidelberg zusammen.

Neben der Vereinswebseite STXBP1 e.V. besteht noch eine STXBP1 Informetionswebseite: https://stxbp1.de

Kontakt

06501 608259
verein@stxbp1-ev.de
Webseite

https://stxbp1-ev.de/

Adresse

Falkensteinstraße 25 B
54329 Konz

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Genannte Einrichtungen 6

Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1

6.61898910999298249.69418454966954STXBP1 e.V.
Zuletzt bearbeitet: 25.01.2022