Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
Alle Einträge 5
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasie
- Dysostose, periphere
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Knochendysplasie, fibröse
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Silver-Russell-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Retinoblastom, familiäres
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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Patientenorganisationen 1
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