Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Multiple osteochondromas
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Noonan syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Kornblumenweg 38
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