Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Achondroplasie
- ADNP-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Costello-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
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- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
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Kornblumenweg 38
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