Dysplasie réno-hépato-pancréatique
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Maladie de Fabry
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
--- Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Arcs aortiques anormaux
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Transposition des gros vaisseaux
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Tétralogie de Fallot
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Coarctation de l'aorte
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Coeur triatrial gauche
- Diverticule du coeur
- Anomalie du canal artériel
- Sténose aortique valvulaire congénitale
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Maladie de Fabry
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche