Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Dysplasie osseuse primaire
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie rénale rare
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen ---
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Coarctation de l'aorte
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Arcs aortiques anormaux
- Transposition des gros vaisseaux
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Anomalie du canal artériel
- Coeur triatrial gauche
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Diverticule du coeur
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Tétralogie de Fallot
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Anévrisme congénital des artères coronaires
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome d'Alport
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung