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Refsum disease

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All Entries 23

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Zellweger syndrome
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease
Fabry disease
Tay-Sachs disease

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Waardenburg syndrome
Usher syndrome
Pendred syndrome
Susac syndrome
Alport syndrome
Refsum disease
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Motor neuron disease
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Distal myopathy
Muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
Email

Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Refsum disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cushing syndrome
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly
Addison disease

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
Email

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Viral myositis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rare epilepsy
Hereditary spastic paraplegia
Retinitis pigmentosa
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Silver-Russell syndrome
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridia
Achromatopsia
Retinitis pigmentosa
Moebius syndrome
Stargardt disease
Progressive cone dystrophy
Choroideremia
Congenital glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia

1

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Inherited retinal disorder
Cone rod dystrophy
Meningioma
Peters anomaly
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Usher syndrome
Corneal dystrophy

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Muscular dystrophy
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Krabbe disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Fucosidosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Website
Email

Refsum disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Muscular dystrophy
Mitochondrial disease
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myopathy

Care facilities 18

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Zellweger syndrome
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency
Gaucher disease
Fabry disease
Tay-Sachs disease

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial myopathy
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Website
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen

Waardenburg syndrome
Usher syndrome
Pendred syndrome
Susac syndrome
Alport syndrome
Refsum disease
Wolfram syndrome
CHARGE syndrome

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Motor neuron disease
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Distal myopathy
Muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
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Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Leukodystrophy
Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Website
Email

Refsum disease

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Website
Email

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter

Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Congenital myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Website
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Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie
Allgemeine nephrologische Ambulanz

Refsum disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cushing syndrome
Acute adrenal insufficiency
Acromegaly
Addison disease

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Website
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Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Viral myositis

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rare epilepsy
Hereditary spastic paraplegia
Retinitis pigmentosa
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Silver-Russell syndrome
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Hereditary ataxia

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Aniridia
Achromatopsia
Retinitis pigmentosa
Moebius syndrome
Stargardt disease
Progressive cone dystrophy
Choroideremia
Congenital glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia

1

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz

Inherited retinal disorder
Cone rod dystrophy
Meningioma
Peters anomaly
Optic pathway glioma
Congenital glaucoma
Bardet-Biedl syndrome
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Usher syndrome
Corneal dystrophy

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Motor neuron disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia

Supportgroups 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
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Refsum disease
Retinitis pigmentosa
Choroideremia
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Stargardt disease
Bardet-Biedl syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

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Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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E-Mail

Krabbe disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Canavan disease
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Alexander disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

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Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Fucosidosis
Krabbe disease
CACH syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

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Refsum disease

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