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Maladie de Refsum

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 24

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Gaucher disease
Zellweger syndrome
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome CHARGE
Syndrome de Pendred
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome d'Usher
Syndrome de Waardenburg

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Webseite
E-Mail

Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myopathie distale
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Amyotrophie spinale proximale
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Angelman
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Webseite
E-Mail

Refsum disease

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
Webseite
E-Mail

Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Myosite virale

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
Webseite
E-Mail

Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de Refsum
Syndrome de Cushing
Acromégalie

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Webseite
E-Mail

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaucome congénital
Aniridie
Rétinite pigmentaire
Dystrophie progressive des cônes
Maladie de Stargardt
Choroïdérémie
Achromatopsie
Syndrome de Moebius

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Dystonie rare
Maladie de Huntington
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie du motoneurone
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Démence fronto-temporale
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative rare

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sehbehindertenambulanz
Glaukom-Sprechstunde

Optic pathway glioma
Meningioma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Peters anomaly
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Congenital glaucoma
Cone rod dystrophy
Usher syndrome
Inherited retinal disorder

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Cowden syndrome

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Webseite
E-Mail

Chorioideremie
Stargardt-Krankheit
Bardet-Biedl-Syndrom
Refsum-Krankheit
Retinitis pigmentosa
Best vitelliforme Makuladegeneration
Usher-Syndrom

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Fucosidose
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Webseite
E-Mail

Refsum-Krankheit

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditary nonpolyposis colon cancer
Mitochondrial disease
Congenital myasthenic syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Muscular dystrophy
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Cowden syndrome

Versorgungseinrichtungen 19

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
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Gaucher disease
Zellweger syndrome
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency

1

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail

Maladie du motoneurone
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Refsum
Myopathie mitochondriale
Polymyosite
Syndrome myasthénique congénital

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthoma elasticum
Inherited retinal disorder
Acquired pseudoxanthoma elasticum

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Rhabdomyosarcoma
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für seltene syndromale und nicht syndromale Hörstörungen am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
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Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Erwachsenen
Sprechstunde für spezielle Hörstörungen bei Kindern

Syndrome d'Alport
Syndrome de Susac
Syndrome CHARGE
Syndrome de Pendred
Maladie de Refsum
Syndrome de Wolfram
Syndrome d'Usher
Syndrome de Waardenburg

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myopathie distale
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie bulbospinale
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Amyotrophie spinale proximale
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Néphropathie glomérulaire génétique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique dominante
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Noonan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Angelman
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 4784015
Webseite
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Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Erwachsenenalter
Spezialsprechstunde Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Becker muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Guillain-Barré syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

6.9074747440113 50.935122050000004 Apherese ForschungsInstitut

Apherese ForschungsInstitut

Stadtwaldgürtel 77
50935 Köln

0221 4063170
0221 4063178
Webseite
E-Mail

Refsum disease

12.385919867459108 51.331190898285776 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9724200
0341 9724209
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Muskelsprechstunde
Sprechstunde für Dystonie und Spastik
Sprechstunde für Refsum

Sclérose latérale amyotrophique
Maladie de Refsum
Myasthénie auto-immune
Myosite virale

12.386864005032345 51.331016605218295 Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Endokrinologie, Nephrologie und Rheumatologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9713380
0341 9713389
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Allgemeine nephrologische Ambulanz
Sprechstunde für Refsum
Ambulanz für Endokrinologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie d'Addison
Insuffisance surrénalienne aiguë
Maladie de Refsum
Syndrome de Cushing
Acromégalie

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Epilepsie rare

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaucome congénital
Aniridie
Rétinite pigmentaire
Dystrophie progressive des cônes
Maladie de Stargardt
Choroïdérémie
Achromatopsie
Syndrome de Moebius

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie spastique
Dystonie rare
Maladie de Huntington
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Maladie du motoneurone
Démence génétique
Anomalie rare du mouvement
Démence fronto-temporale
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative rare

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sehbehindertenambulanz
Glaukom-Sprechstunde

Optic pathway glioma
Meningioma
Corneal dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Peters anomaly
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Congenital glaucoma
Cone rod dystrophy
Usher syndrome
Inherited retinal disorder

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome
Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme

Patientenorganisationen 4

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Webseite
E-Mail

Chorioideremie
Stargardt-Krankheit
Bardet-Biedl-Syndrom
Refsum-Krankheit
Retinitis pigmentosa
Best vitelliforme Makuladegeneration
Usher-Syndrom

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Krabbe
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Fucosidose
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger

10.233035087585451 50.050112335078126 Refsum Deutschland e.V.

Refsum Deutschland e.V.

Heinrich-Spieß-Str. 1c

97424 Schweinfurt

0170 2265264
Webseite
E-Mail

Refsum-Krankheit

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